14 Agustus tahun 2022 lalu, Kementerian Kesehatan RI resmi meluncurkan Biomedical & Genome Science Initiative (BGSi). Program inisiatif nasional pertama yang mengembangkan pengobatan yang lebih tepat bagi masyarakat.

Caranya, dengan mengandalkan teknologi pengumpulan informasi genetik (genom) dari manusia maupun patogen seperti virus dan bakteri atau bisa disebut dengan Whole Genome Sequencing (WGS).

Whole genome sequencing (WGS) adalah teknologi pemetaan seluruh urutan DNA suatu organisme, WGS menghadirkan banyak manfaat sekaligus tantangan dalam penerapannya. 

Penerapan Whole Genome Sequencing (WGS)

Penerapan WGS yang paling berpengaruh terletak pada kemampuannya untuk merevolusi pengobatan yang dipersonalisasi. Dengan melakukan decode cetak biru genetik seseorang, WGS memungkinkan penyedia layanan kesehatan untuk menawarkan perawatan yang lebih akurat untuk individu maupun masyarakat. Misalnya, dapat mengidentifikasi varian genetik yang terkait dengan penyakit tertentu, memungkinkan intervensi dini dan terapi yang ditargetkan.

Selain itu, WGS memainkan peran penting dalam farmakogenomik–studi tentang bagaimana gen memengaruhi respons seseorang terhadap obat. Melalui WGS, dokter dapat memprediksi manfaat obat dan efek sampingnya, memungkinkan penyesuaian regimen pengobatan pasien, meminimalkan efek samping dan memaksimalkan keberhasilan terapeutik.

Selain itu, di bidang pengendalian penyakit menular, WGS membantu melacak penyebaran patogen dan memantau evolusinya. Teknologi ini terbukti sangat penting selama pandemi, memberikan wawasan tentang mutasi virus dan menginformasikan pengembangan vaksin.

Proses Whole Genome Sequencing (WGS)

Tantangan WGS

Terlepas dari potensinya yang luar biasa, WGS bukannya tanpa tantangan. Salah satu yang paling signifikan adalah interpretasi data. Genom manusia adalah hamparan kompleks lebih dari tiga miliar pasangan basa; menguraikan signifikansi klinis dari setiap varian genetik adalah tugas yang sangat besar.

Privasi data juga menimbulkan tantangan. Data genetik sangat pribadi dan sensitif. Memastikan penyimpanan yang aman dan penggunaan informasi tersebut, dengan tetap menjaga privasi pasien, adalah hal yang sangat penting.

Selain itu, tingginya biaya WGS membatasi penggunaannya secara luas. Meskipun harga telah turun drastis sejak awal, WGS tetap mahal bagi banyak orang, menciptakan penghalang untuk akses universal ke obat-obatan pribadi.

Pertimbangan Etik

Secara etik, WGS mengungkapkan serangkaian dilema yang rumit. Yang terdepan adalah konsep informed consent. Prosedur medis tradisional umumnya mengharuskan pasien untuk memahami dan menyetujui potensi risiko dan keuntungannya. Namun, dengan WGS, sulit untuk memprediksi semua informasi yang mungkin digali, sehingga sulit untuk mendapatkan persetujuan yang sepenuhnya diinformasikan.

Masalah etika terkait melibatkan "temuan insidental". Ini adalah penemuan tak terduga tentang kesehatan individu atau sifat genetik yang mungkin muncul selama pengurutan genom. Keputusan tentang apakah akan mengungkapkan temuan semacam itu rumit, menimbang potensi manfaat pengetahuan terhadap potensi bahaya informasi yang tidak diinginkan.

Diskriminasi genetik adalah masalah etika utama lainnya. Ada risiko bahwa individu mungkin menghadapi diskriminasi berdasarkan informasi genetik mereka, dalam konteks mulai dari pekerjaan hingga asuransi. Meskipun ada perlindungan hukum di beberapa negara, perlindungan ini tidak universal dan mungkin tidak mencakup semua bentuk diskriminasi genetik.

Terakhir, pertanyaan tentang kepemilikan data genetik dan penggunaan komersial merupakan debat etis yang krusial. Saat perusahaan mulai memonetisasi data genetik, muncul pertanyaan tentang siapa yang benar-benar "memiliki" informasi ini dan bagaimana seharusnya digunakan. Pertimbangan etis ini menggarisbawahi perlunya undang-undang dan pengawasan yang komprehensif.

Proyeksi Masa Depan Whole Genome Sequencing (WGS)

WGS memberi harapan tentang masa depan yang cerah. Saat teknologi semakin matang, kita dapat mengharapkan penurunan biaya pengurutan, membuatnya lebih mudah diakses. Selain itu, kemajuan dalam kecerdasan buatan dan pembelajaran mesin menjanjikan untuk merampingkan interpretasi data, meningkatkan pemahaman kita tentang kompleksitas genom.

Dalam hal perawatan kesehatan, WGS dapat mendorong fokus ke langkah-langkah pencegahan. Dengan mengidentifikasi risiko genetik sejak dini, kita dapat mengurangi atau bahkan mencegah timbulnya penyakit tertentu, yang secara mendasar mengubah pendekatan kita terhadap perawatan kesehatan.

Secara bersamaan, kita dapat berharap untuk melihat alat komputasi yang disempurnakan untuk analisis data. Integrasi kecerdasan buatan dengan WGS kemungkinan akan memfasilitasi interpretasi data genetik yang lebih akurat dan efisien, mendorong batas pemahaman kita tentang genomik.

Selain itu, Perusahaan pengujian genetik yang langsung menghadirkan layanan ke konsumen sudah populer beberapa tahun terakhir, dan dapat dibayangkan bahwa seluruh pengurutan genom pada akhirnya bisa menjadi produk konsumen yang umum. Ini dapat mengubah cara individu terlibat dengan kesehatan mereka, mendorong pendekatan yang lebih proaktif.

Di bidang penelitian, WGS akan terus mendorong penemuan di berbagai bidang ilmiah. Dari memahami dasar genetik penyakit hingga mengungkap misteri evolusi manusia, WGS akan terus membentuk kembali pengetahuan kita tentang dunia biologis.

Perjalanan Whole Genome Sequencing saat ini yang dihiasi dengan tantangan dan kebingungan etika, sebagaimana perkembangan berbagai teknologi di masa lalu. Ia juga diiringi peluang untuk perawatan kesehatan yang lebih baik, kemajuan ilmiah, dan peningkatan kesejahteraan individu maupun masyarakat. 

Saat kita menavigasi jalan ini, penting untuk mendorong dialog antara ilmuwan, pembuat kebijakan, penyedia layanan kesehatan, dan publik untuk memastikan bahwa manfaat WGS diwujudkan dengan cara yang etis dan memenuhi prinsip-prinsip keadilan. Termasuk, apa yang telah dimulai oleh Kementerian Kesehatan dengan Biomedical & Genome Science Initiative (BGSi).

Referensi:

• https://bgsi.kemkes.go.id/ 
• Centers for Disease Control and Prevention
• Martine Tetreault, Eric Bareke, Javad Nadaf, Najmeh Alirezaie & Jacek Majewski (2015) Whole-exome sequencing as a diagnostic tool: current challenges and future opportunities, Expert Review of Molecular Diagnostics, 15:6, 749-760, DOI: 10.1586/14737159.2015.1039516