Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan penyakit jantung kongenital yang disebabkan oleh kelainan letak antara aorta dan trunkus pulmonalis yaitu aorta berasal dari ventrikel kanan, sedangkan trunkus pulmonalis berasal dari ventrikel kiri. Sehingga, akan membentuk aliran darah yang tidak sesuai.

Pada masa janin, terdapat septum konotrunkal yang berjalan secara spiral di sepanjang aortic sac dan membagi trunkus arteriosus menjadi cabang aorta dan cabang pulmonar. Prevalensi TGA yaitu 4.7 per 10.000 kelahiran hidup. TGA menyumbang angka 3% dari seluruh penyakit jantung kongenital, dan 20% dari penyakit jantung sianotik.  

TGA terjadi apabila septum konotrunkal gagal untuk berjalan secara spiral (hanya berjalan lurus) sehingga posisi aorta dan trunkus pulmonalis tidak sesuai pada tempat fisiologisnya. Hal ini dapat terjadi akibat defek maturasi dari pembengkakan trunkus superior kanan, pembengkakan trunkus inferior kiri, dan fusi dari pembengkakan konus dengan septum aorta-pulmonal, atau kelainan pertumbuhan atau migrasi krista neural.

Defek yang terdapat pada TGA akan menyebabkan perubahan merugikan dari fisiologi jantung akibat adanya aliran darah yang teroksigenasi yang mengalir di sirkulasi paru dan darah deoksigenasi yang mengalir di sirkulasi sistemik. Bentuk paling sering dari TGA yaitu D-TGA (dextro-TGA) dimana aorta akan keluar dari kanan atas arteri pulmonar sehingga akan menerima darah dari ventrikel kanan. 

Ganbar 1. Skema aliran darah pada D-TGA. Darah deoksigenasi masuk ke jantung kanan dan menuju ke aorta yang menyebabkan sianosis berat. Darah yang ter-oksigenasi masuk ke dalam atrium kiri kemudian masuk kembali ke sirkulasi pulmonal. Ventrikrl kanan akan mengalami hipertrofi, dan foramen ovale hanya akan memberikan pencampuran minimal dari darah. AO = aorta; IVC = inferior vena cava; LA = left atrium; LV = left ventricle; PA = pulmonary artery; PV = pulmonary veins; RA = right atrium; RV = right ventricle; SVC = superior vena cava.

Dextro-TGA (d-TGA) merupakan jenis TGA yang paling umum, proporsinya mencapai 5% dari semua pasien dengan penyakit jantung kongenital. Bentuk TGA lain yang lebih jarang ditemukan yaitu levo-TGA (L-TGA).

Pada kasus ini letak antara kedua ventrikel kanan dan ventrikel kiri menjadi terbali, sedangkan letak aorta dan letak trunkus pulmonalis berada pada posisi yang tepat. Keadaan sirkulasi paralel ini tidak cocok untuk kelangsungan kehidupan kecuali terjadi campuran antara darah yang teroksigenasi dan darah deoksigenasi yang terjadi melalui defek pada septum atrium (ASD/Atrial Septal Defect), defek pada septum ventrikel (VSD/Ventricular Septal Defect), Duktus Arteriosus Paten (PDA/Patent Ductus Arteriosus), atau melalui sirkulasi bronkopulmonal kolateral.

Adanya D-TGA tanpa disertqi kelainan jantung lainnya disebut dengan simple TGA, namun jika D-TGA disertai dengan kelainan jantung lain, maka disebut dengan  TGA kompleks.Beberapa anomali jantung lain yang dapat muncul bersama PDA yaitu :

• Defek ventrikuloseptal
• Obstruksi outflow ventrikel kiri
• Anomali katup mitral dan trikispid
• Anomali dari arteri koroner

Sekitar 50% pasien dengan TGA juga memiliki defek septum ventrikel (VSD). Obstruksi saluran outflow ventrikel kiri terjadi pada 25% pasien. Hal ini dapat bersifat dinamis, dimana peningkatan volume darah di ventrikel kanan menyebabkan bowing dari septum interventrikular.

Etiologi pasti dari TGA belum diketahui, walaupun begitu beberapa faktor risiko terjadinya keadaan ini yaitu diabetes melitus gestasional, ibu hamil yang terpapar oleh hewan pengerat dan herbisida, penggunaan obat anti-epilepsi pada masa kehamilan telah diketahui.

TGA dapat disertai dengan kelainan genetik seperti sindrom turner, noonan, william, atau sindrom marfan (tabel 1), namun adanya TGA sebagai manifsetasi dari sindrom tersebut tidak sering. TGA sering terjadi pada keadaan trisom 8, maupun trisom 18.

TGA sulit dideteksi pada masa antenatal karena screening dengan menggunakan USG tidak selalu memperlihatkan TGA di dalam rahim. Pada masa postnatal, gejala yang ditimbulkan tergantung dari derajat keparahan dari transposisi pembuluh darah.

Kebanyakan dari neonatus tidak terdiagnosis saat lahir, diagnosis ditegakkan jika telah terjadi sianosis sentral tanpa distress pernapasan. Biasanya, gejala sudah muncul pada 30 hari pertama kehidupan. Beberapa manifestasi tipikal dari TGA adalah:

• Sianosis: derajat sianosis bergantung jumlah darah yang bercampur. Faktor yang mempengaruhi bercampurnya darah yaitu ada tidaknya TGA yang disertai ASD atau VSD. sianosis tidak dipengaruhi oleh aktivitas atau pemberian oksigen.
• Takipnea: frekuensi napas biasanya lebih dari 60x/menit, namun tanpa disertai retraksi, grunting atau nasal flaring, dan pasien tidak tampak terganggu.
• Murmur: Pada TGA biasanya tidak ditemukan murmur kecuali jika ditemukan VSD berukuran kecil atau stenosis pulmonar. Murmur yang dihasilkan oleh VSD biasanya pansistolik dan prominen pada batas kiri bawah sternum. Stenosis pulmonal akan menyebabkan murmur ejeksi sistolik pada batas kiri atas sternum.

Sebagian besar pasien akan memiliki frekuensi napas lebih dari 60 kali/menit, tetapi biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda lain dari gangguan pernapasan seperti flaring, grunting, atau retraksi dinding dada.

Pasien  VSD dengan defek ukuran besar dapat disertai dengan tanda-tanda distres napas pada minggu ke-3 atau ke-4 karena gagal jantung. Lemah/hilangnya denyut arteri femoralis dapat terjadi pada 5% pasien yang diakibatkan oleh koarkatsio atau penyempitan arkus aorta.

Pasien TGA dengan VSD yang besar akan memperlihatkan gejala sianosis ringan saat aktivitas yang biasanya mulai muncul di atas 1 minggu kehidupan. Pasien juga dapat memperlihatkan gejala lain seperti diaforesis, irritabilitas, penambahan berat badan yang tidak adekuat, dan penurunan aktivitas anak.

Pada pemeriksaan fisis dapat ditemukan getaran pada daerah ventrikel kanan disertai dengan thrill pada batas kiri bawah sternum. Jika terdapat adanya obstruksi aliran darah dari ventrikel kiri akan terdengar murmur sistolik pada batas atas sternum. Gejala patognomonik yaitu sianosis pada extremitas atas namun tampak normal non-sianotik pada ekstremitas bawah, tetapi gejala patognomonik ini jarang ditemukan.

Diagnosis TGA terutama dari klinis yang didukung oleh foto thorax, EKG, dan echocardiography 2 dimensi. Pada pemeriksaan X-Ray, bayangan jantung dapat  terlihat seperti sisi telur (egg on string sign) dengan mediastinum bagian atas yang menyempit. Pada pemeriksaan EKG dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kanan. 

Gambar 2. Tanda egg-on-a-string, , yaitu tampakan sisi menyerupai telur pada siluet kardiomediastinal yang terlihat pada transposisi arteri besar (TGA). Jantung tampak bulat karena konveksitas abnormal dari batas atrium kanan dan pembesaran atrium kiri dan karenanya tampak seperti telur.Mediastinum superior tampak menyempit karena atrofi timus yang diinduksi stres dan paru-paru yang mengalami hiperinflasi yang memberikan gambaran telur yang digantung dengan tali pada radiografi dada, oleh karena itu dinamakan telur-di-tali (Egg-on-a-string). 

Tatalaksana inisial dari pasien dengan D-TGA adalah memastikan oksigenasi adekuat dengan stabilisasi fungsi jantung dan paru. Pemberian prostaglandin E1 dapat menstabilkan pasien dengan tujuan tetap mempertahankan defek duktus arteriosus dan untuk tatalaksana dengan BAS (ballon atrial septostomy).

Untuk tatalaksana bedah, terdapat dua teknik pembedahan yang umum dilakukan pada D-TGA, yaitu :

1. Arterial Switch Operation (ASO) : merupakan prosedur stabdar pada pasien dengan D-TGA tanpa stenosis pumonar mayor. ASO dilakukan dengan cara memotong trunkus pulmonalis dan aorta kemudian memposisikan keduanya pada lokasi anatomisnya yang tepat.
2. Teknik Rastelli : prosedur ini di indikasikan pada pasien dengan D-TGA dengan VSD berukuran besar, dan stenosis pulmonar. Pada prosedur ini, VSD akan ditutup dan aliran darah dari ventrikel kiri di reposisikan menuju aorta, begitu pula sebaliknya pada ventrikel kanan menuju sirkulasi pulmonar.

Tingkat kelangsungan hidup untuk pasien dengan TGA setelah koreksi bedah sangat baik, yaitu lebih dari 90% memiliki kelangsungan hidup 20 tahun hingga lebih.

Pasien yang telah menjalani ASO dan tidak memiliki sisa defek, memiliki nilai exercise test yang normal, fungsi ventrikel normal, dan tidak ada bukti takiaritmia ventrikel, tidak memiliki batasan dalam berolahraga dan dapat berpartisipasi dalam kompetisi olahraga.

Sebagian besar pasien dengan kapasitas olahraga yang sedikit berkurang, tidak terbatasi dalam kegiatan sehari-hari. Pasien harus dirawat oleh dokter dengan keahlian kelainan jantung bawaan dan harus selalu dilakukan follow up rutin.

Beberapa keadaan seperti aritmia, insufisiensi atau stenosis arteri koroner, dilatasi atau regurgitasi cabang neo-aorta, pulmonal stenosis, dan fungsi ventrikel harus selalu dipantau tiap follow up.  Pasien dengan yang telah menjalani ASO berisiko untuk mengalami penyakit aterosklerotik di arteri koroner, oleh karena itu kadar kolesterol dan trigliseridanya harus sering dipantau.

Referensi

1. Fulton, David R; Kane, David A. “Management and outcome of D-transposition of the great arteries.” UptoDate Oct 18, 2011.
2. Szymanski MW, Moore SM, Kritzmire SM. Transposition of great arteries. NCBi ;2022.
3. Ferguson EC, Krishnamurthy R, Oldham SA. Classic imaging signs of congenital cardiovascular abnormalities. Radiographics. 2007