Defisiensi phenylalanine hydroxylase (PAH) adalah gangguan metabolik yang membutuhkan kepatuhan diet seumur hidup untuk perkembangan saraf dan psikologis yang optimal. Secara tradisional disebut phenylketonuria (PKU). Pasien dengan defisiensi PAH memiliki gangguan kemampuan untuk mengubah fenilalanin (Phe) menjadi tyrosine (Tyr), yang menghasilkan peningkatan kadar Phe darah dan penurunan sintesis Tyr. Peningkatan Phe adalah neurotoksik. Mempertahankan kadar phenylalanine (Phe) dalam kisaran yang diinginkan (120-360 µmol/L) menjadi lebih sulit ketika anak-anak mulai bertumbuh, memperoleh lebih banyak otonomi atas tubuh mereka, dan pengaruh lingkungan atau sosial. Skrining yang dilakukan pada bayi baru lahir memungkinkan untuk identifikasi awal dan memberikan pengobatan dengan defisiensi PAH secara cepat dan tepat. Cacat intelektual yang parah dapat dihindari ketika level phenylalanine dalam darah terkontrol dengan baik saat masih bayi dan anak usia dini. Namun, diet yang kurang diperhatikan di kemudian hari dapat berdampak buruk seperti gangguan fungsi eksekutif, peningkatan impulsivitas, kemampuan belajar di sekolah tidak maksimal dan gejala gangguan kejiwaan seperti, kecemasan, depresi atau fobia. Dilaporkan bahwa sekitar 65% ibu yang mengalami defisiensi phenylalanine hydroxylase berada di bawah kendali metabolik yang kurang baik sebelum konsepsi dan oleh karena itu mengekspos janin mereka terhadap efek teratogenik dari phenylalanine hydroxylase yang tinggi yang menyebabkan keterbelakangan mental, mikrosefali (gangguan pada sistem saraf langka yang menyebabkan kepala bayi menjadi kecil dan tidak berkembang sepenuhnya), penyakit jantung bawaan dan pembatasan pertumbuhan intrauterin.

Perawatan Terhadap Pasien Defisiensi Phenylalanine Hydroxylase

Secara teoritis, rencana perawatan untuk defisiensi PAH tidak rumit, namun dalam prakteknya cukup menantang karena membutuhkan diet khusus seumur hidup. Asupan fenilalanin terbatas dalam diet dan formula metabolik tambahan (mengandung protein bebas Phe) diperlukan untuk mencegah defisiensi nutrisi. Mempertahankan kadar fenilalanin dalam kisaran optimal (120-360 µmol/L) adalah hal yang sulit, terutama untuk individu dengan defisiensi PAH yang parah yang menghasilkan toleransi fenilalanin rendah. Beberapa kendala yang biasa dihadapi dalam menerapkan diet untuk orang dengan defisiensi PAH antara lain, meningkatnya waktu yang dibutuhkan untuk mempersiapkan makanan, ketersediaan makanan rendah protein, kurangnya variasi dalam diet, tekanan keluarga dan tingkat pengetahuan orang tua dalam penyajian makanan. Ketika pasien mulai beranjak dewasa, tingkat kepatuhan dalam menjalani diet akan menurun. Ada sejumlah strategi yang bisa diterapkan untuk meningkatkan kepatuhan dalam menjalankan diet:

1. Edukasi pasien secara individual menunjukkan peningkatan pada pengetahuan diet yang harus dijalankan itu sendiri dan pada kadar fenilalanin.
2. Menggunakan rencana diet yang sudah disederhanakan.
3. Pilih makanan yang nyaman bagi pasien.
4. "Transfer tanggung jawab" dilakukan secara bertahap dari orang tua pada anak remaja pasien defisiensi PAH untuk mendorong anak mulai bertanggung jawab pada dirinya sendiri namun tetap dapat diawasi.

Meskipun rawat inap tidak sering dilakukan untuk pasien dengan defisiensi PAH, namun biasanya jika harus dilakukan rawat inap, akan dilakukan selama 3-7 hari, tujuannya adalah untuk menetapkan kontrol Phe, mengukur toleransi protein, konseling nutrisi yang luas, dan, dalam kelompok pasien tertentu, untuk mengevaluasi respon terhadap farmakoterapi.

Source: http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1941406415595862

Konten telah diedit untuk panjang dan gaya penulisan.