Tetralogy of Fallot (TOF) termasuk sebagai kelainan jantung bawaan tipe sianotik yang memengaruhi struktur jantung, menyebabkan darah yang dialirkan ke seluruh tubuh tidak mengandung cukup oksigen. Di antara penyakit jantung bawaan yang ada, kondisi ini jadi salah satu jenis yang umum ditemui. Tapi, kondisi ini diperkirakan hanya terjadi pada 5 dari 10.000 kelahiran.

Tetralogy berarti "empat kali lipat", mengacu pada jumlah masalah yang ada pada kelainan jantung ini. Empat masalah tersebut adalah : lubang di antara bilik bawah jantung, penyumbatan dari jantung ke paru-paru, posisi aorta yang salah, dan pembesaran otot yang mengelilingi bilik kanan.

Meskipun Tetralogy of Fallot terbilang langka, banyak kasus telah dipelajari oleh para tenaga kesehatan profesional. Ada kasus-kasus yang menunjukkan kondisi bahwa seorang anak menderita kondisi medis tersebut.

Penyebab Tetralogy of Fallot

Hingga saat ini, memang belum diketahui apa yang menyebabkan hal ini pada bayi dan anak-anak. Tapi, ada beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini, yaitu :

• Berusia di atas 40 tahun saat hamil
• Menderita diabetes saat hamil
• Kekurangan gizi selama masa kehamilan
• Mengonsumsi minuman beralkohol selama masa kehamilan
• Terinfeksi virus pada masa kehamilan, misalnya rubella
• Memiliki riwayat Tetralogy of Fallot pada salah satu atau kedua orang tua
• Adanya kelainan bawaan lain, seperti Down Syndrome atau Sindrom DiGeorge

Yang harus digarisbawahi, ibu yang sedang mengandung riskan mendapati sang buah hati lahir dengan bawaan Tetralogy of Fallot. Jadi, terhindar dari lima faktor risiko awal akan sangat membantu nasib bayi.

Gejala Tetralogy of Fallot

Gejalanya sendiri masih tergantung pada tingkat keparahan kelainan jantung yang dialami oleh sang bayi atau anak-anak. Tapi umumnya, gejala yang dialami meliputi :

• Sesak napas, terutama saat beraktivitas atau menyusu
• Kulit dan bibir membiru, yang bisa memburuk saat bayi menangis
• Kuku tangan dan kaki berbentuk bulat dan cembung (clubbing finger)
• Mudah lelah
• Selalu rewel dalam situasi apapun
• Gangguan tumbuh kembang, termasuk berat badan yang tidak sesuai dengan usianya.

Baca Juga :

• Pemulihan Endothelium, Mencegah Penyakit Jantung
• Ritme Jantung yang Tidak Normal Berhubungan dengan Risiko Kanker
  

Diagnosis Tetralogy of Fallot

Waktu diagnosisnya sendiri terbagi menjadi dua :

1. Selama Masa Kehamilan

Selama kehamilan, ada tes skrining (juga disebut tes prenatal) untuk memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya. Tetralogy of Fallot mungkin terlihat selama USG (yang membuat gambar tubuh). Beberapa temuan dari USG dapat membuat penyedia layanan kesehatan menduga bayi mungkin mengalami kelainan tersebut.

Jika terjadi hal tersebut, penyedia layanan kesehatan dapat meminta ekokardiogram janin untuk memastikan diagnosis. Ekokardiogram janin adalah USG jantung janin. Tes ini dapat menunjukkan masalah dengan struktur jantung dan bagaimana jantung bekerja dengan cacat ini.

2. Setelah Bayi Lahir

Tetralogy of Fallot paling sering didiagnosis setelah bayi lahir, terutama setelah kulit dan bibir baru membiru saat menangis atau menyusui. Beberapa temuan pada pemeriksaan fisik dapat membuat penyedia layanan kesehatan berpikir bahwa bayi mungkin menderitanya, termasuk kulit yang tampak kebiruan atau murmur jantung (suara tiupan/desingan yang disebabkan oleh darah yang tidak mengalir dengan baik melalui jantung). Tapi, tidak jarang suara murmur jantung tidak ada saat lahir.

Penyedia layanan kesehatan dapat meminta tes untuk mengkonfirmasi diagnosisnya. Tes yang paling umum adalah ekokardiogram. Ekokardiogram adalah USG jantung yang dapat menunjukkan masalah dengan struktur jantung dan bagaimana jantung bekerja (atau tidak) dengan cacat ini. Ekokardiografi juga berguna untuk membantu dokter memantau kesehatan anak dari waktu ke waktu.

Tetralogy of Fallot adalah cacat jantung bawaan kritis (PJK kritis) yang dapat dideteksi dengan skrining bayi baru lahir menggunakan oksimetri nadi (juga dikenal sebagai pulse ox). Oksimetri nadi adalah tes samping tempat tidur sederhana untuk memperkirakan jumlah oksigen dalam darah bayi.

Tingkat oksigen yang rendah dalam darah bisa menjadi tanda PJK kritis. Skrining bayi baru lahir menggunakan oksimetri nadi dapat mengidentifikasi beberapa bayi dengan PJK kritis, seperti Tetralogy of Fallot, sebelum mereka menunjukkan gejala apa pun.

(Gambar 1 : Sianosis yang tampak pada permukaan kulit bayi.)

Selain itu, sianosis juga jadi indikasi seorang bayi yang baru lahir menderita Tetralogy of Fallot. Ada banyak kemungkinan penyebab, dan kemunculannya selalu menjadi alasan untuk penyelidikan lebih lanjut. Ketika muncul beberapa jam setelah lahir, dicurigai berasal dari pneumonia atau aspirasi (air di paru-paru).

Penyakit jantung bawaan sianotik, seperti Tetralogy of Fallot, adalah penyebab yang kurang umum. Dalam kasus ini, tenaga kesehatan profesional harus bekerja melalui tes dan perawatan yang diperlukan untuk menentukan penyebab sianosis anak.

3. Hasil Pemeriksaan X-ray Jantung

Hasil pemindaian ini kerap menunjukkan "jantung berbentuk mirip sepatu" dengan apeks jantung yang terbalik (tanda panah hitam) dari hipertrofi/dilatasi ventrikel kanan. Pada gambar ini, katup pulmonal tidak ada dengan pembesaran masif arteri pulmonalis (tandapanah putih).

(Gambar 2 : Hasil pemeriksaan X-ray pada jantung bayi penderita Tetralogy of Fallot)

Tidak adanya katup pulmonal ditemukan pada 3-6% pasien Tetralogy of Fallot dan menyebabkan regurgitasi pulmonal, yakni sirkulasi darah yang belum melewati paru-paru dengan benar, serta kompresi trakea/bronkus oleh arteri pulmonalis .

Komplikasi pada Penderita Tetralogy of Fallot

Bahkan setelah jalani operasi, penderita Tetralogy of Fallot masih dibayangi komplikasi yang menjadi bom waktu dalam dirinya.

1. Jangka Pendek

Komplikasi umum pada periode pasca-operasi adalah defek septum ventrikel residual, serta obstruksi aliran keluar ventrikel kanan yang menetap. Aritmia dapat mengikuti perbaikan tetralogi, dengan risiko takikardia ventrikel, fibrilasi atrium/berdebar, dan takikardia reentrant intra-atrium.

EKG biasanya akan muncul dengan pola blok cabang berkas kanan atau blok cabang berkas kiri yang berhubungan dengan takikardia kompleks yang luas. Kematian jantung mendadak dapat muncul pada pasien pasca-pemulihan.

2. Jangka Panjang

Pasien dewasa dengan penyakit jantung bawaan meningkat prevalensinya dengan perkiraan mencapai 5% per tahun, melebihi populasi anak-anak. Konsekuensi jangka panjang yang terlihat pada pasien ini termasuk kelebihan volume ventrikel kanan dari insufisiensi paru, aneurisma ventrikel kanan dari patch outflow atau dari ventrikulotomi.

Termasuk pula obstruksi arteri pulmonalis distal, hipertrofi ventrikel, pembesaran ruang, disfungsi biventrikular, dan dilatasi dan insufisiensi akar aorta.

Tiga penyebab utama kematian pada pasien dengan Tetralogy of Fallot yang sudah jalani pemulihan adalah aritmia, gagal jantung, dan komplikasi dari operasi ulang. Risiko kematian mendadak meningkat setelah 30 tahun usai operasi, dengan persentase mencapai 6% hingga 9%.

Beberapa faktor yang terkait dengan risiko ini adalah durasi QRS lebih dari 180 milidetik, usia yang lebih tua saat pemulihan (lebih dari 3 tahun), regurgitasi katup pulmonal atau katup trikuspid yang signifikan, riwayat sinkop, kontraksi ventrikel prematur multifokal, dan takikardia ventrikel.

Indikasi paling umum untuk operasi ulang adalah insufisiensi paru, dan kriteria penggantian katup paru didasarkan pada tingkat keparahan yang diukur dengan fraksi regurgitasi pada resonansi magnetik atau CT scan.

Parameter yang terlihat dengan studi ini adalah indeks volume akhir sistolik dan akhir diastolik ventrikel kanan dan kiri, fraksi ejeksi, dan adanya aneurisma yang menyebabkan aliran keluar obstruktif. Pasien dapat mengalami intoleransi pada aktivitas olahraga, tanda dan gejala gagal jantung, sinkop, dan takikardia ventrikel berkelanjutan. Penggantian katup pulmonal juga dapat diperoleh dengan pendekatan katup pulmonal transkateter.

3. Komplikasi Kehamilan

Peningkatan komplikasi kehamilan berhubungan dengan tingkat hipertensi pulmonal dan beratnya regurgitasi pulmonal dengan disfungsi ventrikel kanan atau kiri. Wanita dengan hipertensi ventrikel kanan sedang atau mereka yang pernah menjalani palliative shunt mengalami peningkatan risiko kematian janin.

Keturunan wanita dengan Tetralogy of Fallot membawa risiko penyakit jantung bawaan pada bayinya kelak antara 3% sampai 5% ketimbang populasi umum yang hanya 0,8%. Jika penghapusan 22q11 dijalankan, kemungkinan transmisi kromosom yang terkena adalah 50%, dengan risiko tinggi memiliki cacat jantung bawaan terkait.

Secara umum, Tetralogy of Fallot bisa langsung didiagnosis ketika bayi masih dalam kandungan atau tak lama setelajh kelahiran. Gejalanya bahkan bisa dilihat secara langsung. Tapi, bahkan setelah operasi, orang-orang dengan penyakit jantung bawaan tetap membawa risiko tersebut.

Referensi :

• Silva, J. A., Neves, A. L., Flor-de-Lima, F., Soares, P., & Guimarães, H. (2020). Risk Factors and Outcomes of Tetralogy of Fallot: From Fetal to Neonatal Life. Pediatric cardiology, 41(1), 155–164.
• Dausawati, A. F., & Fuadi, I. (2013). Penatalaksanaan anestesi Pasien Tetralogy of Fallot Pada Operasi Mouth Preparation. Jurnal Anestesi Perioperatif, 1(2). 
  
• Tetralogy of Fallot - StatPearls - NCBI Bookshelf. (n.d.). Retrieved November 10, 2022, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513288/ 
• Centers for Disease Control and Prevention. (2022, January 24). Congenital heart defects - facts about tetralogy of Fallot. Centers for Disease Control and Prevention. Retrieved November 10, 2022, from https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tetralogyoffallot.html 
• Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2021, August 17). Tetralogy of Fallot. Mayo Clinic. Retrieved November 10, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477