Seorang dokter akan menghadapi pilihan yang sulit, saat setiap kali memutuskan apakah harus atau tidak memberikan obat penghilang rasa sakit kepada pasien gawat darurat. "Saya kerap dihadapkan pada pertentangan tersebut. Bagaimana aku memutuskan berapa banyak obat penghilang rasa sakit untuk diberikan kepada seseorang?" tanya Caroline Freiermuth dari Pusat Medis Universitas Cincinnati. Freiermuth ingin mengobati rasa sakit mereka. Dia tidak ingin mereka menderita atau membeli opioid ilegal atau heroin di jalan. Tetapi, di sisi lain, dia juga tidak ingin berkontribusi pada kecanduan opioid. Keputusan memberi atau tidak, kerap ia tentukan sendiri. Meskipun ada beberapa alat atau pedoman yang bisa dia gunakan untuk menentukan keputusan, tetapi itu tetap bukan sesuatu yang mutlak. Sehingga, tetap selalu ada keraguan di dalamnya. Lalu, melihat sisi presisi dan keakuratan tes genetik, bagaimana jika ada tes serupa untuk menentukan apakah seseorang lebih mungkin mendapat gangguan akan penggunaan opioid? Itulah tujuan dari studi yang dilakukan oleh Universitas Cincinnati dan Universitas Negeri Ohio (akan diluncurkan pada Januari 2020). Memberi pandangan paling komprehensif tentang cara susunan genetik kita dapat memengaruhi kecanduan. Penelitian senilai $ 1,6 juta ini akan merekrut hingga 1.500 pasien gawat darurat--beberapa didiagnosis dengan gangguan penggunaan opioid dan yang lainnya dengan sedikit pengalaman dengan opioid. Overdosis fatal menurun pada tahun 2018 untuk tahun pertama sejak epidemi opioid dimulai, menurut data awal dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit A.S. Hampir 68.000 orang di AS meninggal karena overdosis tahun itu. Yost mengatakan dia ingin tahu mengapa dia bisa minum obat penghilang rasa sakit setelah operasi punggung tanpa menjadi kecanduan obat-obatan, tetapi temannya, seorang Marinir A.S., hidupnya berubah oleh opioid. Jon Sprague, yang memimpin the Attorney General's Future of Forensic Sciences di Bowling Green State University, mengatakan studi Ohio ini akan menjadi yang paling komprehensif. Jika peneliti dapat memprediksi siapa yang mungkin memiliki kecenderungan kecanduan opioid, itu bisa menjadi alat yang sangat berharga bagi dokter, kata Freiermuth. Seseorang yang menghadapi operasi punggung dengan kecenderungan genetik terhadap gangguan penggunaan opioid mungkin mendapatkan lebih banyak konseling atau kunjungan tindak lanjut yang lebih teratur. Seseorang di ruang gawat darurat mungkin menerima dosis yang berbeda. "Saya harap hari itu tiba ketika kita tidak perlu membuat keputusan itu lagi tanpa bimbingan," kata Yost. [sejawat break] Uji Genetika untuk Depresi Berbagai gejala dari depresi memengaruhi semua aspek kehidupan sehari-hari. Alasan seseorang menjadi depresi tidak berasal dari satu gen, satu peristiwa kehidupan, atau satu sifat kepribadian. Ketidakjelasan inilah yang membuatnya sangat sulit untuk diprediksi, dicegah atau diobati secara efektif. Para peneliti sekarang telah mengembangkan alat yang menggunakan berbagai informasi genetik untuk memprediksi peluang seseorang mengalami depresi ketika mereka sedang dalam tekanan yang hebat. Peneliti percaya bahwa temuan ini dapat membantu mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang jalur yang mengarah ke depresi. Meski alat ini jauh dari siap untuk digunakan secara umum pada individu, namun poinnya adalah ini mampu menunjukkan potensi dalam mengidentifikasi mereka yang mungkin paling rentan atau paling tangguh terhadap stres. Kemampuan ini menawarkan potensi untuk mempersonalisasi pencegahan depresi. Para peneliti dari University of Michigan menggambarkan hasil mereka dalam jurnal Nature Human Behavior. Tim tersebut menggunakan alat penilaian risiko genetik yang disebut skor risiko poligenik. Mereka membangun skor risiko genetik untuk gangguan depresi mayor, atau MDD-PRS, dari data konsorsium dan biobank yang tersedia luas. Data tersebut membantu para peneliti mencocokkan hubungan yang diketahui antara risiko depresi dan variasi seluruh genom seseorang. Sementara genetika dan stres diketahui berperan dalam risiko dan timbulnya depresi, penelitian baru ini membantu mengungkap imteraksi dari faktor-faktor tersebut. Pekerja magang yang memiliki skor Major Depressive Disorder—Polygenic Risk Score (MDD-PRS) yang lebih tinggi dari rata-rata, cenderung menunjukkan tanda-tanda depresi (3 persen) sebelum tahun magang mereka dimulai. Tetapi, pada akhir tahun magang, naik menjadi 33 persen yang mengalami depresi. Di sisi lain, kelompok dengan skor MDD-PRS terendah jauh lebih kecil kemungkinannya untuk menunjukkan tanda-tanda depresi sepanjang tahun magang mereka. Hal tersebut menunjukkan bahwa sistem penilaian dapat digunakan untuk mengidentifikasi mereka yang paling mungkin untuk lebih bertahan meskipun mengalami tekanan yang hebat. Tim peneliti menguji kekuatan prediktif MDD-PRS pada dokter-dokter muda yang mengambil bagian dalam Studi Kesehatan Intern. Sen dan penulis pertama studi ini, spesialis penelitian U-M Yu Fang, menggabungkan data di jutaan situs dalam genom manusia untuk membangun perhitungan MDD-PRS. Mereka kemudian melihat seberapa baik "skor" seseorang pada alat ini diprediksi dengan skor mereka pada survei standar gejala depresi. Para peneliti juga menilai apakah MDD-PRS bekerja melalui mekanisme yang diketahui untuk depresi, seperti sejarah pribadi dan keluarga, pengalaman masa kecil, atau tingkat umum temperamen. "Menariknya, kami menemukan bukti bahwa hubungan antara MDD-PRS dan depresi lebih kuat di hadapan stres dan bahwa kekuatan prediksi tambahan MDD-PRS di bawah tekanan sebagian besar independen dari faktor risiko depresi yang diketahui," kata Sen. "Temuan-temuan ini semakin memperdalam pemahaman kita tentang bagaimana genomik dan stres berinteraksi dan menyarankan bahwa penyelidikan lebih lanjut terhadap genomik respons stres dapat mengungkap mekanisme baru yang mengarah pada depresi." * Perkembangan terbaru dari uji genetika, khususnya yang telah digunakan secara masif, adalah NGS (Next Generation Sequencing) adalah teknik terbaru yang tersedia untuk analisis genetik. Prosedur ini menghasilkan urutan DNA yang merupakan susunan linear huruf (A, T, C, dan G) yang terjadi dalam sampel DNA. Karena teknik ini memungkinkan seseorang untuk memulai sekuensing secara bersamaan di ribuan lokasi dalam DNA yang tumpang tindih, sejumlah besar data dapat dihasilkan dan disatukan kembali dengan program bioinformatika yang sesuai. Ini seperti mengambil buku dan memotong bagian-bagian kalimat kemudian menyusun kembali buku menggunakan program komputer untuk mengenali fragmen kalimat yang tumpang tindih. Layanan tersebut terutama untuk digunakan sebagai langkah awal pencegahan berbagai penyakit kronis. Di Indonesia, layanan dari Genetics Indonesia termasuk yang pertama dalam menyediakan Next Generation Sequencing ini. Berbagai deteksi dini penyakit maupun gangguan kesehatan bisa dilakukan seperti Deteksi dini kanker, Non-Invasive Prenatal Test, Newborn Screening, Farmakogenetika, hingga Somatic Mutation Testing.

Sumber:

1. Cincinnati Enquirer

2. Nature Human Behaviour