"Semua penyakit manusia adalah persoalan genetik." - Paul Berg, Ahli biokimia terkenal dan Peraih Nobel.

Kemajuan dalam kedokteran telah membawa kita pada kegunaan transformatif pengujian genetik. Baik untuk kanker, maupun kondisi medis lainnya. Tidak hanya itu, pengujian genetik baru-baru ini mengungkap pemanfaatannya dalam psikiatri. Bagi orang-orang dengan penyakit mental dan orang-orang yang mereka cintai, perjalanan menuju kesehatan yang lebih baik bisa menjadi perjalanan yang sangat panjang dan penuh dengan berbagai masalah. Pasien dan perawatnya dapat menghadapi hari-hari yang penuh dengan tantangan fisik dan emosional yang mendalam. World Health Organization (WHO) menyebutkan, satu dari empat orang di dunia terjangkit gangguan jiwa atau neurologis. Saat ini, ada sekitar 450 juta orang mengalami gangguan mental. Di Indonesia, dari hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) tahun 2018, menunjukkan prevalensi rumah tangga dengan anggota yang menderita skizofrenia atau psikosis sebesar 7 per 1000 dengan cakupan pengobatan 84,9 persen. Sementara itu, prevalensi gangguan mental emosional pada remaja berumur lebih dari 15 tahun sebesar 9,8 persen. Angka ini meningkat dibandingkan tahun 2013 yaitu sebesar 6 persen. Dari sisi beban finansial, penanganan kesehatan mental termasuk yang tertinggi. Pada tahap ringan, rata-rata bisa dikenakan biaya sekitar Rp 300 ribu hingga Rp 400 ribu per konsultasi. Itu belum termasuk biaya obat-obatan. Sedangkan, secara global, data yang dilaporkan oleh 28 spesialis dari berbagai negara termasuk psikiatri, kesehatan masyarakat, ilmu saraf, pasien kesehatan jiwa, serta kelompok advokasi dalam laporan The Lancet Comission, Gangguan kesehatan jiwa mampu menguras perekonomian global hingga US$16 triliun antara tahun 2010 hingga 2030. Praktik Trial dan Error Ketegangan finansial dan emosional dari kegagalan perawatan yang berkepanjangan memperburuk perjuangan bagi banyak orang dengan penyakit mental. Sayangnya, ini adalah konsekuensi yang tidak disengaja dari praktik psikiatri yang sering memanfaatkan proses coba-coba dalam memilih obat. Melalui banyak pengulangan obat-obatan yang tidak berhasil, seringkali memperdalam rasa putus asa pasien. Untuk beberapa pasien, mungkin diperlukan berbulan-bulan atau bertahun-tahun untuk mendapatkan rejimen obat yang tepat. Selain mengobati kondisi penyakit, efisiensi waktu yang dibutuhkan pasien serta kombinasi obat yang tepat dapat membantu menghindarkan pasien dari risiko penurunan emosi dan kognitif lebih lanjut dan bahkan mencegah demensia atau bunuh diri. Namun, mencapai ketepatan dalam meresepkan obat untuk kondisi kesehatan mental dapat menjadi tugas yang menakutkan bagi setiap dokter, terutama ketika melibatkan pasien yang resisten terhadap pengobatan yang telah menjalani beberapa pola obat yang gagal. Salah satu tantangan tersebut adalah kenyataan bahwa diperkirakan dua dari tiga orang dengan depresi akan diresepkan obat yang tidak efektif pada awal pengobatan. Dan, satu dari tiga orang akan menjadi resisten terhadap pengobatan. Ini menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam American Journal of Managed Care. Studi yang sama juga menunjukkan bahwa orang yang resisten terhadap pengobatan akan membayar biaya perawatan kesehatan 40% lebih tinggi Inovasi Perawatan Kesehatan Mental Untuk meningkatkan proses peresepan obat bagi kondisi kesehatan mental, dokter semakin memanfaatkan teknologi baru seperti pengujian genetik untuk meningkatkan pengambilan keputusan mereka. Pengujian genetik membawa inovasi yang sangat dibutuhkan ke pendekatan klasik untuk mengobati kondisi kejiwaan yang bergantung pada pedoman pengobatan, pelatihan dokter, studi berbasis populasi, dan trial and error. Ini menambah strategi perawatan khusus diagnostik dan data pasien yang dipersonalisasi, seperti profil gejala, riwayat keluarga, dan riwayat penggunaan obat-obatan yang disertai dengan informasi medis presisi dan didasarkan pada genom pribadi pasien. Karena respons setiap orang terhadap obat dapat dipengaruhi oleh variasi genetiknya, pengujian genetik memberikan informasi yang dapat ditindaklanjuti yang mempersempit pilihan obat untuk setiap pasien. Meskipun tidak ada tes tunggal yang memungkinkan psikiater meresepkan dengan presisi bedah, pengujian genetik membuat kita lebih tepat meresepkannya. Ini mengidentifikasi obat mana yang lebih mungkin untuk bekerja dan yang lebih cenderung memiliki efek samping yang tidak diinginkan. Pengujian genetik sudah terbukti menjadi aset berharga dalam membantu dokter meningkatkan hasil pasien dalam perawatan kesehatan mental. Studi yang dipublikasikan telah mengedepankan bukti kegunaannya dalam perangkat dokter untuk memandu strategi perawatan untuk berbagai kondisi. Di antaranya adalah penelitian yang diterbitkan dalam Primary Care Companion for CNS Disorders yang meneliti efektivitas pengujian farmakogenetik untuk memandu pengobatan pada pasien dengan gangguan mood dan kecemasan. Ditemukan bahwa 87% pasien (total 685) melaporkan peningkatan yang dapat diukur pada berbagai analisis gejala, efek samping, dan kualitas hidup selama tiga bulan. Studi independen lain yang diterbitkan dalam Journal of Depression and Anxiety meneliti 817 pasien dengan gangguan mood dan kecemasan yang pengobatannya dipandu oleh tes genetik yang tersedia secara komersial. Para peneliti membandingkan hasil mereka dengan pasien kontrol yang cocok yang pengobatannya tidak melibatkan pengujian farmakogenomik. Hasil tersebut menunjukkan bahwa pasien yang menggunakan layanan pengujian memiliki 40% lebih sedikit kunjungan ruang gawat darurat dan 58% lebih sedikit rawat inap dalam periode enam bulan setelah pengujian. Selain itu, biaya pemanfaatan layanan kesehatan menurun $ 1.948 per pasien dalam periode enam bulan yang sama. Penyakit mental telah menjadi krisis global yang tidak menunjukkan tanda-tanda mereda. Merangkul inovasi untuk meningkatkan upaya menangani pasien bisa menjadi pilihan yang bijak untuk saat ini ataupun di masa depan. Pengujian genetik menawarkan jalan kolaborasi bersama pasien dengan pendekatan yang lebih personal dan lebih tepat.

Sumber:

1. Insel, T.R. (2008). Assessing the Economic Costs of Serious Mental Illness. The American Journal of Psychiatry. 165(6), 663-665

2. Fagerness J, Fonseca E, Hess GP, Scott R, Gardner KR, Koffler M, Fava M, Perlis R, Brennan FX, Lombard J Pharmacogenetic-guided psychiatric intervention associated with increased adherence and cost savings American Journal of Managed Care 2014 May; 20(5):e146-5

3. Perlis R et al. Pharmacogenetic testing among patients with mood and anxiety disorders is associated with decreased utilization and cost: A propensity‐score matched study. Depression and Anxiety, 2018

4. Hasil Riset Kesehatan Dasar, 2018. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia